期刊简介
本刊是卫生部主管、中国康复医学会和中日友好医院主办的医学学术核心期刊。为国家科技部中国科技信息中心科技论文统计源期刊，被国内各权威数据库收录。主要任务是报道国内外脊柱脊髓领域的最新学术进展，为临床医疗、康复及基础研究工作者提供学术交流场所。2003年已改为月刊，2006年内文增至80页，国内外公开发行。读者对象为从事脊柱外科、骨科、神经科、泌尿科、肿瘤科、放射科、康复科及基础研究等相关学科的专业技术人员。
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首页>中国脊柱脊髓杂志
- 杂志名称：中国脊柱脊髓杂志
- 主管单位：中国脊柱脊椎杂志
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-3027/R
- 国内刊号：11-3027/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：卫生部医药卫生优秀期刊二等奖（05首届）期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
先天性脊柱侧凸发状分裂相关增强子-7基因外显子突变的筛查
丁旗；邱旭升；孙旭；季明亮；吕峰；江华；张兴；邱勇
关键词：先天性脊柱侧凸, HES7基因, 外显子, 突变分析
摘要：目的:探讨汉族人群中发状分裂相关增强子-7(hairy-and-enhancer-of-split-7,HES7)基因外显子(exon)突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发病的关系.方法:2009年6月～2010年12月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的汉族散发非综合征型CS患者60例(病例组),其中男23例,女37例,年龄12.9±4.4岁；对照组为80例正常汉族人,其中男32例,女48例,年龄13.7±3.2岁.从每例受检者外周血中提取基因组DNA,设计引物扩增HES7基因exon(共4个:exon 1～4)序列,目的产物纯化后DNA自动测序,应用DNAstar软件的MegAlign将两组测序结果进行对比,并与美国NCBI基因库所公布的HES7基因exon序列进行比对分析,比较两组exon突变情况.结果:病例组和对照组HES7基因exon 1和exon 4序列均与基因库HES7基因exon序列一致;exon 2第81位点在两组中均存在G/A多态性,但基因多态性分布频率无显著性差异(P=0.727);exon 3第37位点在两组中均存在T/C多态性,但基因多态性分布频率也无显著性差异(P=1.000).结论:中国汉族散发非综合征型CS患者HES7基因exon无突变,在中国汉族人群中HES7基因exon突变与散发非综合征型CS的发病可能无关.
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