期刊简介

本刊是卫生部主管、中国康复医学会和中日友好医院主办的医学学术核心期刊。为国家科技部中国科技信息中心科技论文统计源期刊,被国内各权威数据库收录。主要任务是报道国内外脊柱脊髓领域的最新学术进展,为临床医疗、康复及基础研究工作者提供学术交流场所。2003年已改为月刊,2006年内文增至80页,国内外公开发行。读者对象为从事脊柱外科、骨科、神经科、泌尿科、肿瘤科、放射科、康复科及基础研究等相关学科的专业技术人员。

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  • 杂志名称:中国脊柱脊髓杂志
  • 主管单位:中国脊柱脊椎杂志
  • 主办单位:中华人民共和国卫生部
  • 国际刊号:11-3027/R
  • 国内刊号:11-3027/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:卫生部医药卫生优秀期刊二等奖(05首届)期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
中国脊柱脊髓杂志2015年第12期

1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展

王国强;康意军;李亚伟;周彬;王冰

关键词:
摘要:1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000~1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础[1].骨骼营养不良占所有NF1患者的50%[2],其中脊柱侧凸是常见的骨损害,发病率为10%~30%[3].脊柱侧凸又分为营养不良型和非营养不良型,营养不良型的比例高达78.4%[4].神经纤维瘤蛋白能够在成骨细胞、破骨细胞、软骨细胞、成纤维细胞及血管内皮细胞中表达,其功能的缺失能够导致骨发育不良[5,6].笔者就NF1营养不良型脊柱侧凸发病的分子机制综述如下.